Génétique
L'INFORMATION GÉNÉTIQUE
Quand on “entre” en généalogie, le mot n’est pas trop fort, on a parfois “chaud” : problèmes de dates (Emilio), ou plus couramment d’yeux bleus (Ubaldo)... C’est la raison de cet article où nous allons étudier “l’information génétique”, en six volets :
- hérédité
- groupe sanguin
- analyse ADN
- yeux
- cheveux
- peau
Hérédité
Un caractère physique (couleur de cheveux, taille...) est la traduction de l'information génétique, sachant qu'il faut distinguer le génotype (gènes) du phénotype (expression en tant que caractères physiques). Pour chacun de ces caractères, deux informations différentes, l'une de la mère, l'autre du père, pouvant être contradictoires (yeux bleus - marrons) ou identiques (yeux marrons - marrons).
* Si le gène s'exprime par des copies (allèles) codominantes, l'aspect physique sera la moyenne des informations. Un enfant avec un gène "grande taille" et "petite taille" sera de taille moyenne.
* Si le gène s'exprime par des allèles dominants et récessifs, l'aspect physique suivra le gène dominant. Le caractère physique récessif n'apparaîtra que si la personne a reçu l'allèle récessif de son père et de sa mère. Elle transmettra à ses enfants l'allèle de son père ou de sa mère.
En étudiant ces caractères exprimés par des gènes récessifs, on peut écarter certaines parentés. Si un bébé a les yeux marrons et sa mère les yeux bleus, il est très peu probable que le père ait également les yeux bleus ; cela demeure cependant possible.
Comme l'allèle "yeux bleus" est récessif et celui "yeux marrons" dominant, un individu ne peut avoir les yeux bleus que si ses deux allèles du gène indiquent le bleu. Si deux parents ont les yeux bleus, ils ne possèdent que des allèles "yeux bleus" et n'auront que des enfants aux yeux bleus.
Cependant le caractère étant codé sur plusieurs gènes distincts (EYCL1, EYCL2 et EYCL3), il existe des cas rares où des parents aux yeux bleus donnent naissance à un enfant aux yeux d'une couleur plus foncée.
Groupe sanguin
Une mère de groupe A ne peut avoir d'enfant AB avec un père A ou O.
Les caractères A et B doivent nécessairement avoir été hérités du père ou de la mère. Un couple A et B peut avoir un enfant O. Le gène O est récessif : il ne s'exprime qu'en l'absence des autres caractères.
Si le père et la mère sont de groupe A avec un allèle A et un O, ils pourront avoir des enfants :
* A avec deux allèles A
* A avec un allèle A et un O
* O avec deux allèles O.
Le rhésus négatif est récessif et ne s'exprimera qu'en l'absence du caractère positif. Des parents de rhésus négatif ne pourront pas avoir d'enfant de rhésus positif.
(Auguste AO, Renée OO, JJ OO)
Analyse ADN
Très forte probabilité de filiation (supérieure à 99 %).
Chaque individu possède dans ses chromosomes des portions d'ADN codant des gènes. Certaines séquences de paires de nucléotides s'enchaînent, répétées à l'identique, “minisatellites”. La taille, correspondant au nombre de répétitions, est très variable (5 à 50). C'est une caractéristique du chromosome. Elle s'hérite comme les allèles : parmi chaque paire de chromosomes, un correspondra aux caractéristiques du père et l'autre de la mère.
Le test de paternité consiste à évaluer la taille de certains minisatellites spécifiques, et de les comparer pour chaque chromosome entre les chromosomes de l'enfant et ceux de ces parents potentiels :
Échantillon (sang, salive). L'ADN de chaque paire de chromosome est multiplié séparément par réaction en chaîne par polymérase (PCR). Les brins sont découpés par une enzyme de restriction qui isole les minisatellites en préservant leur longueur, puis analysés par électrophorèse : les molécules migrent et se regroupent en deux amas correspondant à une taille différente de minisatellites. Comme les molécules de grande taille sont les moins mobiles, la distance parcourue permet d’en déterminer la taille.
Cette technique détermine l'empreinte génétique d'un individu.
YEUX
Leur couleur est déterminée par l'abondance d'un colorant brun-noir, la mélanine, dans la partie antérieure de l'iris, partie colorée de l'œil. Les personnes aux yeux bleus n'en possèdent pas, car le gène "yeux bleus" en empêche la formation alors que le gène "yeux bruns" y permet l'accumulation.
Elle est héréditaire, influencée par deux gènes majeurs expliquant les trois types : bruns, verts et bleus, avec des variations : yeux noisettes (marron clair tirant sur le bleu-vert), bleu-gris, d’un marron plus ou moins soutenu (du châtain européen, au brun presque noir, couleur la plus répandue au monde).
EYCL1, EYCL2, EYCL3, OCA2
Le gène responsable de la coloration dominante EYCL3 existe en deux variétés : la couleur brune et noire, et la couleur bleue.
Le gène EYCL1 intervient aussi. L'allèle dominant détermine la couleur verte, le récessif la couleur bleue.
D'autres interviennent en déterminant la distribution et la quantité de mélanine, d'où une coloration plus ou moins foncée, ou des couleurs différentes (pourtour brun tirant sur le bleu vers le centre ou œil brun avec petites taches bleues ou vertes). Ils peuvent expliquer que des parents aux yeux bleus aient un enfant aux yeux bruns (l'un des parents est porteur du gène "yeux bruns" qui ne dépose pas suffisamment de mélanine pour masquer le bleu).
Les nouveau-nés, n'ayant pas de mélanine, ont toujours les yeux bleus. Lorsque le gène "yeux bruns" devient actif, l'œil acquiert sa couleur brune ou noire.
Nous recevons à la conception les deux copies des gènes de nos parents. Pour qu'un trait récessif apparaisse, on doit hériter de deux copies du gène qui code ce trait : un de la mère, l'autre du père.
La couleur bleue est une variante récessive d'un gène, le marron étant dominant. Si l'un des gènes transmis est codant marron et l'autre codant bleu, le marron l'emporte. Il est possible que deux parents aux yeux bleus aient un enfant aux yeux marrons !
De nombreux gènes contrôlent la couleur mais de petites différences sur un des gènes OCA2 seraient responsables de 74 % des variations entre le bleu et le marron. OCA2 code également la couleur de la peau, des cheveux et poils. Les albinos ont les deux copies manquantes.
- Yeux vairons : de couleurs différentes (hétérochromie), suite d'une mutation d'un des gènes. Les descendantes de la cellule possédent la mutation puisque l'ADN est copié à chaque division. Les deux yeux ne sont pas de la même couleur si un œil est formé à partir des cellules descendances mutées et l'autre des cellules normales.
- Allèle : séquence d'ADN (acide désoxyribonucléique), donc un gène, situé sur le même site chromosomique, correspondant à différentes versions d'un même gène. Les allèles du même gène (couleur de l'iris) produisent des protéines (iris bleu, brun, vert, gris ...) assurant la même fonction (couleur de l'œil), mais différant dans leur séquence d'acides aminés. La plupart de nos gènes sont polymorphes, possédant plusieurs allèles. Si un individu possède, sur les deux chromosomes d'une paire donnée, deux allèles identiques d'un gène, il est homozygote pour ce gène. S’ il a deux allèles différents, hétérozygote.
Allèle récessif : ne se manifeste qu’en l’absence du dominant, ne s'exprime que lorsqu'il est présent sur chacun des deux chromosomes de la même paire.
Les yeux bleus ou verts ne sont pas le fruit de cellules pigmentées. Ces couleurs de l’iris sont structurelles, produites par des nanosurfaces élaborées, structures qu'on retrouve sur la queue du paon aux superbes teintes irisées. Ces particules microscopiques perturbent la lumière, créent des interférences, d'où les motifs iridescents. La couche supérieure de l’iris génère la couleur structurelle, par un maillage qui brouille les rayons de lumière.
- Pour les yeux marrons, le stroma présente une forte concentration de mélanine qui absorbe en grande majorité la lumière, donnant ainsi la couleur foncée. Pour les yeux noisettes le taux de mélanine est en quantité modérée.
- Pour les yeux verts, le taux de mélanine est faible. Il résulte une couleur pigmentaire marron clair qui, couplée au bleu structurel, donne une diversité de teintes vertes.
- Pour les yeux bleus, la mélanine est quasi voire totalement inexistante. La couche cellulaire est transparente, les rayons entièrement dispersés et réfléchis. Il résulte une couleur bleue structurelle dont la brillance et l’iridescence peut varier selon la quantité de lumière.
CHEVEUX
Deux types de mélanine, l'eumélanine et la phéomélanine, déterminent leur couleur, pigmentation des follicules pileux.
- La phaéomélanine est responsable de la couleur rousse.
- L'eumélanine, deux sous-types (noir ou brun), détermine la couleur en fonction de sa concentration (plus la quantité est importante, plus le cheveu est foncé). Une faible concentration d'eumélanine brune donne des cheveux blonds, une plus élevée des cheveux bruns. Une faible concentration d'eumélanine noire donne des cheveux gris, une plus élevée des cheveux noirs.
Au moins deux paires de gènes contrôlent leur couleur :
* un phénotype (brun / blond) a un allèle dominant marron et un récessif blond. Une personne avec un allèle brun a les cheveux bruns, une sans sera blonde. Deux parents aux cheveux bruns peuvent avoir un enfant blond.
* l'autre phénotype (roux / non roux) a un allèle non-roux dominant tandis que l'allèle roux est récessif. Une personne avec deux copies de l'allèle roux aura des cheveux roux, mais elle aura une chevelure auburn ou rouge-orangée selon que la paire du premier gène a un phénotype brun ou blond.
Plusieurs paires de gènes pourraient contrôler la couleur claire - foncée selon un effet cumulatif. La couleur des cheveux est un caractère multifactoriel et le génotype peut interagir avec l'environnement pour produire des phénotypes différents.
Selon la concentration des deux pigments de mélanine, il existe huit couleurs naturelles : * noir (dont aile de corbeau), la plus commune dans le monde * brun (2e couleur la plus commune) * auburn * châtain * roux * blond * gris * blanc.
En coiffure, on classe les cheveux sur une échelle de dix tons du plus foncé au plus clair: 1 noir, 2 brun, 3 châtain foncé, 4 châtain, 5 châtain clair, 6 blond foncé, 7 blond moyen, 8 blond clair, 9 blond très clair, 10 blond platine. Les différentes teintes de roux (blond vénitien, auburn, roux pur) ne sont pas considérées comme couleurs de base. Il y a aussi les reflets dorés, cuivrés (roux) ou cendrés suivant la quantité d'eumélanines ou de phaéomélanines. Il y a de grandes différences entre les châtains qui sont soit un mélange d'eumélanines et de phaéomélanines (châtain clair) soit l'eumélanine en grande quantité (chatain foncé), entre un blond doré à phéomélanine et un blond scandinave contenant surtout de l'eumélanine.
La couleur dominante à l'échelle du globe est le noir, parfois teinté d'un reflet brun, principalement répandu en Afrique, Maghreb, Moyen-Orient et Amérique du Sud ; noir de jais en Asie - Chine, Inde, Japon et populations amérindiennes.
Les populations méditerranéennes ont des teintes plus brunes. A mesure qu'on l'on remonte en Europe et en Asie Centrale, les cheveux deviennent plus clairs, les teintes s'éclaircissent vers la Russie, la Scandinavie et les états Baltes où le blond est la couleur dominante.
Le vieillissement provoque une achromotrichie (dépigmentation du cheveu) qui serait due à deux gènes Bcl2 et Bcl-w et à la mort des cellules souches mélanocytaires.
PEAU
Sa couleur, teint ou complexion, présente une gradation continue du rose-saumon très clair au marron foncé presque noir, avec parfois des tons rosés ou cuivrés.
La quantité et la nature des mélanines, leur répartition, sont les principaux critères. Le carotène alimentaire peut, en quantité importante, donner une composante légèrement jaunâtre, l’hémoglobine des capillaires sanguins, une coloration rosée aux peaux claires.
La mélanine est produite dans des cellules (mélanocytes), dont le nombre moyen par surface de peau est le même chez tous les humains, quelle que soit la couleur.
Les différences entre peaux claires et sombres sont essentiellement dues aux caractéristiques des mélanosomes, granules chargés de mélanine fabriqués par les mélanocytes qui les distribuent grâce à leurs bras (dendrites) aux autres cellules de la couche basale de l’épiderme, les kératinocytes ; celles-ci les répartissent au-dessus de leur noyau, diminuant les risques de dommage, causé par les UV, au matériel génétique. Plus les mélanosomes sont gros nombreux et chargés en mélanine, plus la peau est foncée.
Les gènes influençant la couleur sont le MC1R, dont certaines variantes (allèles) déterminent la "peau de roux" et la présence de taches de rousseur, et le slc24a5.
Son rôle, l’éclaircissement de la peau dû à une mutation, apparue en Afrique du Nord ou Moyen-Orient, qui se serait répandue en Eurasie où elle se serait stabilisée.
Plus on se déplace vers les pôles, moins la peau reçoit d’UV, plus la couleur s’éclaircit.
Mélanotypes établis par le Pr Césarini :
0 albinos / peau blanche / cheveux pâles /ephelides / coups de soleil constants / pas de bronzage
1 roux purs / peau très claire / cheveux roux / coups de soleil constants / pas de bronzage
2 blond-roux / peau claire / cheveux dorés / coups de soleil constants / pas de bronzage
3 brun-roux / peau claire / cheveux châtains / coups de soleil fréquents / bronzage faible
4 blond / peau claire / cheveux blonds / coups de soleil fréquents / bronzage moyen
5 blond-brun / peau mate / cheveux châtains / coups de soleil exceptionnels / bronzage fort
6 bruns purs / peau mate / cheveux bruns / coups de soleil / bronzage fort
7 noir / peau noire / cheveux noirs / coups de soleils / naturellement pigmentée
Ce travail a permis de mettre en évidence l'importance du caractère roux.